檢驗技術的進步，提供了更多、更好的選擇，一方面人們在面對疾病時更有把握、更有信心，但另一方面也帶來了疑問，「我真的需要更準確、更快速一點的檢測嗎？」
對於疾病，我們依然所知甚少
事實上，就算是在這個醫療科技進步神速的當代，人類對於疾病的認識依然少之又少。以令人聞之色變的癌症為例，若完全只依靠經驗治療，事實上成功率並沒有想像中的高。
兩個在臨床上病因極其類似的病人，做了同樣的治療，可能一個非常有效，一個非常無效，而且我們無法知道知道究竟是為什麼，更不用說針對不同個體調整治療方式。
醫檢師老實說
但如果我們對基因的了解多知道那麼一點，
我們就會愈來愈靠近真實。
會有這樣的現象是因為，癌症通常是多基因調節、後天生活習慣共同造成的結果。兩個人如果同時適用一套治療方案，可能是因為他們都在關鍵的基因發生問題，且找到這個基因正好切中治療的方向。
這樣的巧合要同時發生，其實更多的是運氣成分；而基因檢測的目的，正是要讓我們在非常有限的資訊中，更真實的了解究竟身體裡發生了什麼事，以輔助醫師做出正確的判斷，提升治療的成功率。
基因檢測的價值：輔助治療＋預防保健
基因檢測有許多不同類型。有一部分針對疾病外顯率很高的基因，也就是說，只要該基因出問題，就有很高機率導致疾病的發生，例如 BRCA1/2 基因之於乳癌、聽損基因之於先天型聽損，以及許多遺傳性疾病、罕見疾病，都可以利用基因檢測偵測出來，以「對症下藥」。
以聽損基因之一GJB2為例，它可以產生一種蛋白質，協助內耳耳蝸的毛細胞將聲波訊號轉成電生理訊號，而這些電生理訊號會由聽神經傳到腦部，產生我們平時所謂的聽覺。如果這個關鍵基因壞掉了，毛細胞就會無法轉換訊號，就會聽不見聲音。
這種因為基因缺陷所造成的聽損，聲音在耳道內傳導其實是沒問題的，有問題的是訊號轉換的過程，那麼配戴一般的助聽器幫助較小或是沒幫助，而較適合選擇可以產生聽神經需要之訊號的電子耳。這就是透過基因檢測來選擇合適的治療。
另外一種類型是風險基因檢測。風險基因是和疾病有高度相關的基因，例如，有很多研究證明ApoE基因屬於E4型的話，得阿茲海默症的風險會比較高，但高多少？一定會發病嗎？這都沒有絕對的答案，但若檢查出是高危險型，至少可以透過更積極的預防醫學策略及健康管理來降低實際發病的機率。
這是基因研究在醫學領域的現況，不過當未知範圍太大，掌握已知就更為重要。只要多知道一點訊息，至少知道可以鎖定誰、怎麼對付它，讓細胞更有機會維持正常表現。精準醫療及預防醫學的觀念，也奠基於此。
